Исследования во время беременности

Медико- генетическое консультирование – это специализированный вид медицинской помощи, направленный на определение прогноза рождения ребенка с врожденной и наследственной патологией в семье,расчет вероятного риска патологии и помощи семье в принятии решения ,касательно рождения ребенка.

Показания к направлению на медико-генетическое консультирование:

1. Возраст беременной 35 лет и старше ,а так же 16-18 лет;

2. Возраст мужа 40 лет и более;

3. Наличие у одного из супрогов хромосомных аномалий или пороков развития;

4. Наличие у пары детей с:

• -наследственными заболеваниями обмена веществ и митохондриальными заболеваниями;
• -наследсвенными заболеваниями,связанными с полом;
• -врожденной гиперплазией коры надпочечников;
• -врожденными пороками развития-изолированными или множественными;
• -хромосомными заболеваниями;
• -умственной отсталостью;
• -мертворождениями в анамнезе;
• -выкидыши,анэмбрионии,замершие беременности.

5. Наличие вышеперечисленных патологий у родственников;

6. Близкородственный брак;

7. Привычное невынашивание;

8. TORCH-инфекции;

9. Неблагоприятные влияния в ранние сроки беременности (заболевания,диагностические или лечебные мероприятия и процедуры,прием медикоментов);

10. Патология плода выявленная при проведении УЗИ ;

11. Отягощенное течение беременности;

12. Изменение показателей биохимических скринингов;

13. Вредные условия труда у супругов;

14. Первичная аменорея,нарушение менструального цикла;

15. Беременность наступившая после ЭКО;

16. Бесплодие;

17. Экстрагенитальная патология.

По возможности, медико-генетическое консультирование супругов должно проводиться на этапе подготовки к беременности, что на 40-60 % снижает вероятность рождения ребенка с хромосомными патологиями.

Какие же генетические исследования проводятся для диагностики хромосомных аномалий плода?

В первую очередь, все беременные проходят пренатальные скрининги дважды за беременность.
I пренатальный скрининг включает в себя проведение экспертного УЗИ плода (сертифицированным специалистом на УЗ аппарате высокого класса) в сроке 11, 1 нед- 13,6 нед., +биохимический скрининг (путем определения эмбрион- специфичных белков сыворотки крови матери- PAPP-A, бета-ХГЧ с индивидуальным расчетом риска) в этом же сроке,желательно, чтобы между УЗИ и сдачей крови не проходило более 48 часов.

II пренатальный скрининг проводится в сроке 16-21 нед. (биохимический скрининг-бета-ХГЧ, эстриол св., альфафетопротеин с индивидуальным расчетом риска в 16-20 нед.; УЗИ-скрининг в 20-21 нед.)

Индивидуальный расчёт риска хромосомных аномалий плода производится на основании биохимических исследований, с учетом индивидуальных данных женщины (возраст, срок беременности, вес, этническая принадлежность, курение, заболевание диабетом, количество плодов, наличие ЭКО (экстракорпоральное оплодотворение)) и данных УЗИ. Расчет данных осуществляется с помощью автоматизированной программы PRISCA.

Однако, следует отметить, что отклонения от нормы биохимических показателей либо данных УЗД не являются диагнозом, а являются лишь поводом для более тщательного обследования.

Неинвазивная пренатальная диагностика хромосомных аномалий плода (НИПТ)

Тест Verifi Prenatal – это скрининговое исследование высокой точности, которое по крови матери, с 10 нед. беременности, позволяет определять наиболее распостраненные хромосомные аномалии плода. В основе метода лежит выделение ДНК плода из крови матери и анализ ДНК методом массивного параллельного секвентирования. Тест возможно проводить как при одноплодной беремености, так и в случае двойни.
Показания к проведению данного теста:

• возраст беременной составляет 35 лет и старше для одноплодной беременности или 32 года и старше для беременности двойней;
• отклонения биохимических маркеров;
• задержка или аномалия развития плода при проведении УЗИ;
• индивидуальный или семейный анамнез, который обуславливает повышенный риск анеуплоидий хромосом плода (21, 18, 16, 13, 9 и половых).

Заключения «анеуплоидия определена» и «анеуплоидия подозревается» подразумевают положительный результат исследования, который требует подтверждения путем инвазивной диагностической процедуры.

Неинвазивная пренатальная ДНК - диагностика резус- фактора плода

Даёт возможность определить резус- фактор плода по крови беременной женщины из которой, выделяется ,циркулирующая в ней плодовая ДНК и анализируется на наличие последовательности ДНК экзонов 7 и 10 гена RDH,кодирующего выробатку антигена D. Провоодится анализ с 12 нед. беременности, информативность 96-100%

Этот анализ актуален для пар, где женщина резус-отрицательна, а мужчина-резус-положительный и является гетерозиготой по наличию делеции гена RHD. В таком случае есть вероятность,что плод будет резус-отрицательным и нет необходимости в рутинном определении антирезус-антител и введении антирезусного иммуноглобулина. В противном случае (если плод согласно исследования оказывается резус-положительным), необходимо прибегнуть к мерам профилактики гемолитической болезни плода.

Инвазивный метод пренатальной диагностики (Амниоцентез)

Процедура амниоцентеза проводится путем введения иглы через переднюю брюшную стенку под контролем УЗИ и взятием для исследования 15-25 мл. амниотической жидкости. Это исследование позволяет определить хромосомный набор плода по плодовым клеткам, содержащимся в амниотической жидкости и проводиттся с 15-16 нед беременности. Амниоцентез является «золотым стандартом» для решения вопроса о пролонгировании или прерывании беременности в случае отклонений вышеперечисленных скрининговых исследований.

Показания для проведения амниоцентеза:

• -возраст женщины до 20 лет и после 35 лет;
• -наличие в семье детей с пороками развития.хромосомными аномалиями;
• -наличие хромосомной патологии у родителей;
• -моногенные заболевания в семье;
• -УЗ-маркеры хромосомной патологии плода;
• -отклонения биохимичесих скринингов;

Так же благодаря материалу взятому при амниоцентезе,помимо кариотипирования есть возможность таких видов диагностики:

• Пренальальная ДНК- диагностика нейросенсорной несиндромальной тугоухости (ген GJB2).
• Пренатальная ДНК- диагностика муковисцедоза.
• Пренатальная ДНК- диагностика синдрома Мартина-Белл, или ломкой Х-хромосомы.
• Пренатальная ДНК- диагностика спинальной мышечной атрофии.
• Пренатальная ДНК- диагностика резус-принадлежности эмбриона.
• Пренатальная ДНК- диагностика фенилкетонурии.
• Пренатальное определение пола плода при Х-сцепленных заболеваниях.
• Определение кариотипа амниоцитов развивающейся беременности (FISH-метод).