Записаться на прием
Главная Генетика Предимплантационная диагностика

Предимплантационная диагностика

Предимплантационная генетическая диагностика при ЭКО

Предимплантационная генетическая диагностика (PGD — Preimplantation Genetic Diagnostic) — метод выявления эмбрионов, имеющих генные и/или хромосомные аномалии. Своевременное выявление позволяет будущим родителям получить долгожданную беременность и избежать возможных проблем со здоровьем ребенка в будущем.

В клинике «Надежда Одесса» проводится Предимплантационный Генетический Скрининг (PGS — Preimplantation Genetic Screening), который позволяет отобрать эмбрионы со сбалансированным набором хромосом перед имплантацией в слизистую оболочку матки, то есть до начала беременности.

Перенос эмбрионов без хромосомных аномалий позволит:

  • предотвратить рождение ребенка с хромосомными заболеваниями;
  • снизить уровень репродуктивных потерь во время беременности;
  • повысить эффективность циклов ВРТ.

Почему эмбрионы могут иметь генетическую аномалию?

Генетическая патология эмбрионов имеет 2 основные группы:

  • хромосомные аномалии, затрагивающие изменения на уровне хромосом;
  • генную патологию, связанную с мутацией отдельных генов.

* Один вид патологии не исключает другого.

Около 70% эмбрионов (как в случае природной беременности, так и при ВРТ) не реализуются в рождение ребенка из-за невынашивания беременности или нарушения процесса имплантации. Основной причиной этого являются хромосомные аномалии (анеуплоидии), которые проявляются в потери или наличия дополнительной хромосомы или ее части.

Самой частой причиной возникновения хромосомных аномалий является нерасхождения хромосом в процессе созревания половых клеток. Причем в 85% случаев анеуплоидии эмбрионов связаны с нарушениями во время оогенеза (созревание яйцеклеток) и лишь в 15% случаев — со сперматогенезом. Более редкими причинами хромосомных аномалий эмбрионов является наследование родительской хромосомной патологии и нарушения в процессе дробления зиготы (оплодотворенной яйцеклетки).

Также необходимо помнить, что около 50% всех случаев микроделеционних синдромов (потеря субмикроскопических количеств генетического материала), возникают спонтанно, а не передаются от родителей.

Генные же дефекты наследуются в подавляющем большинстве случаев. Спонтанные мутации возникают редко, однако генных болезней существует огромное множество. Исследовать эмбрион на все виды патологии невозможно, поэтому отправной точкой для любого предимплантационного генетического исследования является консультация генетика, во время которой будет определена конкретная тактика ведения пациентов.

Показания к применению:

  • возраст будущей матери —35 лет; возраст отца — 40 лет;
  • неоднократные выкидыши в анамнезе;
  • многократные неудачи с ЭКО в прошлом;
  • мужское бесплодие, обусловленное хромосомными нарушениями;
  • родители-носители перестроек, инверсий и других аномалий.
Наши контакты