Предимплантационная генетическая диагностика при ЭКО

Преимплантационная генетическая диагностика (PGD - Preimplantation Genetic Diagnostic) - метод выявления эмбрионов, имеющих генные и/или хромосомные аномалии.  Своевременное выявление позволяет будущим родителям получить долгожданную беременность и избежать возможных проблем со здоровьем ребенка в будущем. 
В клинике «Надия Одесса» проводится Преимплантационный Генетический Скрининг (PGS - Preimplantation Genetic Screening), который позволяет отобрать эмбрионы со сбалансированным набором хромосом перед имплантацией в слизистую оболочку матки, то есть до начала беременности.

Перенос эмбрионов без хромосомных аномалий позволит:

• предотвратить рождение ребенка с хромосомными заболеваниями;
• снизить уровень репродуктивных потерь во время беременности;
• повысить эффективность циклов ВРТ.

ПОЧЕМУ ЭМБРИОНЫ МОГУТ ИМЕТЬ ГЕНЕТИЧЕСКУЮ АНОМАЛИЮ?

Генетическая  патология эмбрионов имеет 2 основных группы:

• хромосомные аномалии, затрагивающие изменения на уровне хромосом;
• генную патологию, связанную с мутацией отдельных генов.

*один вид патологии никак не исключает другой.

Около 70% эмбрионов (как в случае природной беременности, так и при ВРТ) не реализуются в рождение ребенка из-за невынашивания беременности или нарушения процесса имплантации. Основной причиной этого являются хромосомные аномалии (т.н. анеуплоидии), которые проявляются в качестве потери или наличия дополнительной хромосомы или ее части.
Наиболее частой причиной возникновения хромосомных аномалий является нерасхождение хромосом в процессе созревания половых клеток. Причем, в 85% случаев анеуплоидии эмбрионов связаны с нарушениями во время оогенеза (созревания яйцеклеток) и лишь в 15% случаев — со сперматогенезом. Более редкими причинами хромосомных аномалий эмбрионов являются наследование родительской хромосомной патологии и нарушения в процессе дробления зиготы (оплодотворенной яйцеклетки).

Также необходимо помнить, что около 50% всех случаев, т.н. микроделеционных синдромов (потеря субмикроскопических количеств генетического материала), возникают спонтанно, а не передаются от родителей.
Генные же дефекты наследуются в подавляющем большинстве случаев. Спонтанные мутации возникают крайне редко. Однако генных болезней существует огромное множество. И исследовать эмбрион на все виды патологии невозможно. Потому, отправной точкой для любого преимплантационного генетического исследования является консультация генетика, во время которой будет определена конкретная тактика ведения пациентов.

Показания к применению:

• возраст будущей матери от 35 лет, отца — от 40 лет;
• неоднократные выкидыши в анамнезе;
• многократные неудачи с ЭКО в прошлом;
• мужское бесплодие, обусловленное хромосомными нарушениями;
• родители — носители перестроек, инверсий и других аномалий.