Лицензия на осуществление хозяйственной деятельности по медицинской практике в соответствии с Приказом МЗ Украины № 1553 от 05.07.2019 года.
График работы: с 8:30 до 18:00, суббота с 9:00 до 14:00, воскресенье выходной. Манипуляционный кабинет по предварительной записи. Спермограмма и все тесты по семенной жидкости проводятся по записи: Пн.-Пт. - 8:40 - 16:20, Сб. - 9:00 - 11:40
Главная Генетика При планировании беременности

При планировании беременности

Генетика при планировании беременности

Генетика в Надии Одесса фото

Важным этапом прегравидарной подготовки является консультация и обследование у генетика.

Вот на какие ключевые вопросы способен ответить генетик при обращении пары на этапе планирования беременности:

-существует ли риск рождения ребенка с наследственными заболеваниями?

-возможно ли в паре рождение здорового ребенка при зачатии естественным путем?

-какие методы вспомогательных репродуктивных технологий могут быть применены для рождения здорового ребенка?

-могут ли возникнуть проблемы на этапе вынашивания беременности?

-какие проблемы со здоровьем необходимо устранить, чтобы снизить риск рождения ребенка с генетической патологией?

Есть ситуации при которых генетическая консультация на этапе планирования беременности нужна в обязательном порядке:

  1. В браке уже есть дети с генетической патологией;
  2. Будущей матери меньше 18 лет или больше 35 лет;
  3. Были случаи самопроизвольных абортов, замерших беременностей, мертворождений;
  4. Бесплодие;
  5. Врожденные генетические отклонения у близких родственников;
  6. Близкородственный брак;
  7. Первичная или вторичная аменорея (отсутствие менструаций);
  8. Экстрагенитальная патология у будующей матери;

Кариотипирование

Генетика в Надии Одесса фото

Исследование набора хромосом будущих родителей. В норме у человека 46 хромосом (по 23 хромосомы от каждого из родителей). Запись нормального женского кариотипа — 46, ХХ; нормального мужского — 46, XY. При определенных генетических патологиях, родители  являются  носителями генетических дефектов, что не отображается на их здоровье, но может быть причиной генетического заболевания будущего ребенка.

АНАЛИЗ НА КАРИОТИП СЛЕДУЕТ СДАВАТЬ ПО ТАКИМ ПРИЧИНАМ:

  1. Бесплодие (первичное или вторичное).
  2. Привычное невынашивание беременности.
  3. Рождение ребенка с множественными врожденными пороками развития или мертворождение.
  4. Наличие хромосомных аномалий у родственников супругов.
  5. Мужской фактор бесплодия (наличие отклонений в показателях спермограммы).
  6. Первичная или вторичная аменорея (отсутствие менструации) или ранняя менопауза.

Исследование кариотипа супружеской пары проводят как для выявления бессимптомного носительства хромосомных аномалий, так и для профилактики передачи хромосомных аномалий потомству. Результат анализа на кариотип помогает врачам определиться с тактикой ведения супружеских пар с бесплодием или привычным невынашиванием беременности, а также оценить шансы супружеской пары на рождение здорового ребенка и разработать индивидуальную программу решения репродуктивной проблемы семейной пары.

Для проведения исследования кариотипа супружеской пары необходимо сдать кровь из вены. Специальная подготовка не требуется. Результат исследования кариотипа готовят в течение 21 дня: кровь культивируют 72 часа, готовят препараты метафазных хромосом, которые окрашивают и анализируют при помощи световой микроскопии.

Определение HLA - совместимости партнеров

Генетика в Надии Одесса фото

Антигены системы HLA (англ. "человеческий лейкоцитарный антиген") представляют собой сложный комплекс поверхностных клеточных белков, вовлеченных в механизм распознавания «свой-чужой», обеспечивая таким  образом, идентификацию клеток организма. Их основные задачи состоят в следующем:

  • обеспечение идентификации клеток и тканевой совместимости организма;
  • формирование и поддержание некоторых видов иммунитета.

Именно функция тканевой совместимости крайне важна для нормального течения беременности.
Известно, что иммунные механизмы вовлечены в развитие 40-50% случаев привычного невынашивания беременности на ранних сроках (до 6-7 нед.), из которых весомая часть является HLA-ассоциированной.

Каждый человек уникален по набору HLA-детерминант. И для нормального течения беременности важным фактором является максимальное отличие родителей по описанным антигенам. В норме HLA-антигены эмбриона отличаются от материнского набора присутствием отцовской компоненты. Таким образом, для материнского организма будущий ребенок «наполовину чужеродный».

Именно эта несхожесть является ключом к принятию беременности организмом матери. Согласно современной теории, антигены эмбриона могут быть распознаны материнской иммунной системой уже на 2-3-й день после оплодотворения, а полное развитие иммунологическая реакция получает к 15-16-му дню беременности.

НИПТ (неинвазивный пренатальный тест)

НИПТ (неинвазивный пренатальный тест) — анализ крови беременной женщины для выявления степени риска хромосомных заболеваний у плода.

НИПТ гораздо эффективнее (99%), чем классический комбинированный скрининг (85%). Потому что НИПТ анализирует ДНК плода, которая во время вынашивания попадает в кровоток будущей мамы. Тест в основном направлен на выявление у плода основных трисомий (по 13, 18, 21 паре), а также изменения количества хромосом в половой паре. Перечисленные патологии являются наиболее распространенными хромосомными заболеваниями, которые представляют угрозу жизни и здоровью будущего ребенка.

НИПТ в подавляющем большинстве случаев позволяет отказаться от инвазивных процедур (амниоцентез, кордоцентез). Эти процедуры имеют риски, в т.ч. риск прерывания беременности, а НИПТ, являясь анализом крови, абсолютно безопасен.

Показания для проведения НИПТ:

желание женщины получить самую точную информацию о риске хромосомных заболеваний у плода,
2 и более неудачи ЭКО,
возраст женщины и/или мужчины старше 35 лет,
наличие среднего или высокого риска хромосомных заболеваний у плода по данным классического комбинированного скрининга,
невынашивание беременности, беременности с хромосомными заболеваниями у плода, хромосомные заболевания у детей,
хромосомные заболевания у родственников.
SAGE NADIYA — НИПТ от клиники Надия.

SAGE NADIYA выполняется высокоточным методом NGS на базе собственной лаборатории клиники Надия. Высокое качество SAGE NADIYA  гарантировано полным сертифицированным техтрансфером, методическим обеспечением и алгоритмами Yourgene Health plc – ViaLogy LLC.

SAGE NADIYA выполняется с 10 недели беременности для одно- и двуплодных беременностей по всем хромосомам (с верификацией для 13, 18, 21 и половых хромосом). Срок исполнения до 11 рабочих дней.

SAGE NADIYA является самым доступным НИПТ в Украине.

SAGE NADIYA — это единственный НИПТ в Украине, который имеет страхование на случай ложноотрицательного результата. Мы настолько уверены в том, что SAGE NADIYA «не пропускает» хромосомные заболевания, что выплачиваем компенсацию в десятикратном размере от стоимости теста в случае ложноотрицательного результата. Случай выплаты компенсации: SAGE NADIYA дает низкий риск развития хромосомных заболеваний, а по кариотипированию плода или ребенка доказано наличие хромосомного заболевания.

Пройти НИПТ - SAGE NADIYA: сдать кровь из вены натощак до 12.00 в любой рабочий день  клиники по предварительной записи через контакт-центр.

Пройти НИПТ - SAGE NADIYA в условиях ограниченного режима работы клиники во время карантина: сдать кровь из вены натощак на дому, предварительно оформив вызов медсестры на дом в контакт-центре.

FISH-АНАЛИЗ СПЕРМЫ

Генетика в Надии Одесса фото

Исследование спермы методом FISH (fluorescence in situ hybridization) позволяет определить частоту сперматозоидов с хромосомными аномалиями. Панель хромосом, используемых для проведения исследования, включает половые хромосомы (хромосомы X и Y) и аутосомы (хромосомы 13, 18, 21). В норме в каждом сперматозоиде должно быть по одному сигналу хромосом 13, 18, 21 и один сигнал половой хромосомы (либо X, либо Y).

ВОЗМОЖНЫЕ АНОМАЛИИ

В некоторых случаях сперматозоиды могут иметь анеуплоидные (дополнительные/недостающие хромосомы) или диплоидные хромосомные наборы (по 2 копии исследуемых хромосом).

Последствия оплодотворения яйцеклетки сперматозоидом с хромосомной аномалией включают:

а) отсутствие имплантации (аномальное оплодотворение, блок на ранних стадиях развития эмбриона);
б) имплантация и самоаборт;
в) беременность плодом с хромосомной аномалией.

Следовательно, повышение уровня анеуплоидий в сперматозоидах может являться причиной бесплодия, невынашивания беременности, выявления плодов с аномальными кариотипами или/и рождения у супружеских пар детей с хромосомными аномалиями.

Следует отметить, что в группе мужчин с нарушением сперматогенеза (олиго-, астено-, тератозооспермией) уровень анеуплоидных сперматозоидов возрастает.

ПОКАЗАНИЯМИ К ИССЛЕДОВАНИЮ СПЕРМЫ МЕТОДОМ FISH ЯВЛЯЮТСЯ:

  1. Мужской фактор бесплодия (наличие отклонений в показателях спермограммы).
  2. Привычное невынашивание беременности, случаи беременности с определенной хромосомной аномалией у плода.
  3. Множественные неудачные попытки экстракорпорального оплодотворения.
  4. Наличие у мужчины сбалансированной хромосомной перестройки (FISH-спермы с индивидуальными зондами для определения соотношения нормальных/сбалансированных и несбалансированных по перестройке сперматозоидов).

Для точного определения частоты аномальных сперматозоидов FISH-методом проводят исследование 1000 сперматозоидов. В случаях тяжелой олигозооспермии анализируют доступное количество клеток в полученном образце эякулята. Результат готовят в течение 5-ти дней.

Итог FISH-анализа спермы помогает врачу определить тактику ведения супружеских пар с бесплодием в программах вспомогательных репродуктивных технологий (ВРТ). При выявлении у мужчины незначительного повышения частоты сперматозоидов с хромосомными аномалиями рекомендуют проводить их морфологический отбор перед инъекцией в ооцит (IMSI), а в случаях наличия высоких частот сперматозоидов с анеуплоидиями — предимплантационный генетический скрининг (ПГС) в программах ВРТ.

ПЦР и бактериологическая диагностика заболеваний, передающихся половым путем

Заболевания, передающиеся половым путем, оказывают множество неблагоприятных воздействий на здоровье человека, но наиболее значимым из них является урон, наносимый репродуктивной функции. Воспалительные заболевания органов малого таза являются самой частой причиной негормонального бесплодия, внематочных беременностей, невынашивания беременности, болезней и пороков развития плода. Поэтому для безопасного преодоления бесплодия и благополучного вынашивания беременности впоследствии у пациентки должны отсутствовать инфекции, передающиеся половым путем. Лишь точная диагностика является залогом успешного  преодоления данной проблемы.

На сегодняшний день «золотым стандартом» среди всех методов диагностики являются ПЦР (полимеразная цепная реакция), а также бактериологический посев (бак.посев). ПЦР позволяет непосредственно выявить генетический материал  возбудителя в исследуемом образце, а бак.посев - вырастить микробную культуру на специальных питательных средах, а затем распознать возбудителя по особым тестам на продукты его жизнедеятельности и подобрать лечения строго специфичное именно для него.

ДНК - диагностика зиготности гена резус-фактора

Генетика в Надии Одесса фото

Одним из осложнений беременности является несовместимость матери и плода по резус-фактору, которая возникает в случае, если ребенок является носителем резус-фактора(резус-положительным), а мать– нет(резус-отрицательна) . Клиническое проявление такого состояния называют резус-конфликтом.

Носительство резус-фактора определяется наличием гена RhD, который отвечает за синтез особых белковых резус-антигенов, располагающихся на поверхности эритроцитов. Резус-антигены плода в небольшом количестве попадают в кровоток матери, вызывая выработку иммунных антител.

Проникая обратно через плаценту, антитела способствуют разрушению эритроцитов плода, что приводит к развитию гемолитической болезни плода или новорожденного. Вследствие разрушения эритроцитов в крови повышается уровень билирубина. В высоких концентрациях это вещество не только вызывает желтушное окрашивание кожных покровов ребенка, но и является токсичным для головного мозга, может спровоцировать нарушение функции слуха и речи.

С целью компенсаторного повышения образования эритроцитов существенно усиливается функция печени и селезенки. Если их функциональных резервов оказывается недостаточно, у плода развивается анемия. В тяжелых случаях резус-конфликт приводит к врожденной водянке (отеку) плода и его гибели.

УГРОЗА РЕЗУС-КОНФЛИКТА ПРИ БЕРЕМЕННОСТИ ОПРЕДЕЛЯЕТСЯ СЛЕДУЮЩИМИ ФАКТОРАМИ:

  • женщина не имеет гена резус-фактора RhD («резус-отрицательное» состояние);
  • отец будущего ребенка имеет ген резус-фактора RhD («резус-положительное» состояние);
  • плод наследует от отца ген RhD.

Стоит отметить, что около 84% европейцев являются носителями гена RhD. При браке «резус-положительного» мужчины с «резус-отрицательной» женщиной вероятность зачать «резус-положительного» ребенка колеблется от 50 до 100%. Но это общепопуляционные частоты. К примеру, если отец является гомозиготой по наличию гена резус-фактора (носитель двух аллелей), то ребенок всегда будет резус-положительным. Если отец будет гетерозиготой (носитель одного аллеля) — вероятность унаследования гена RhD составляет 50%.В случае ,если у женщины развился резус-конфликт в предыдущей беременности,то последующие беременности с резус-положительным плодом будут протекать еще хуже, поэтому в таких случаях необходимо определять зиготность мужчины по резусу, чтобы выбрать дальнейшую тактику. Если мужчина гетерозигота по наличию резус-фактора, то в таком варианте возможен подбор резус-отрицательных эмбрионов при проведении предимплантационной диагностики, чтобы исключить развитие резус-конфликта в дальнейшем. Если же мужчина гомозигота по наличию резус-фактора, то в таком варианте необходимо использование спермы «резус-отрицательного» донора.

Наши контакты
Украина, г. Одесса,
ул. Люстдорфская дорога, 61
0 800 750-390
+380487871441
+380487373868
+380949474441 viber-Nadia-Odessa info@ivfclinic.com.ua