Лицензия на осуществление хозяйственной деятельности по медицинской практике в соответствии с Приказом МЗ Украины № 1553 от 05.07.2019 года.
Мы работаем по предварительной записи Пн.-Пт.: с 8:30 до 18:00. График работы Клиники по субботам: с 9:00 до 14:00. Манипуляционный кабинет: с 9:00 до 12:00 в порядке живой очереди. Спермограмма по записи с 9:00 до 12:00
Главная Генетика При планировании беременности

При планировании беременности

Генетика при планировании беременности

Генетика в Надии Одесса фото

Важным этапом прегравидарной подготовки является консультация и обследование у генетика.

Вот на какие ключевые вопросы способен ответить генетик при обращении пары на этапе планирования беременности:

-существует ли риск рождения ребенка с наследственными заболеваниями?

-возможно ли в паре рождение здорового ребенка при зачатии естественным путем?

-какие методы вспомогательных репродуктивных технологий могут быть применены для рождения здорового ребенка?

-могут ли возникнуть проблемы на этапе вынашивания беременности?

-какие проблемы со здоровьем необходимо устранить, чтобы снизить риск рождения ребенка с генетической патологией?

Есть ситуации при которых генетическая консультация на этапе планирования беременности нужна в обязательном порядке:

  1. В браке уже есть дети с генетической патологией;
  2. Будущей матери меньше 18 лет или более 35;
  3. Были случаи самопроизвольных абортов, замерших беременностей, мертворождений;
  4. Бесплодие;
  5. Врожденные генетические отклонения у близких родственников;
  6. Близкородственный брак;
  7. Первичная или вторичная аменорея (отсутствие менструаций);
  8. Экстрагенитальная патология у будующей матери;

Кариотипирование

Генетика в Надии Одесса фото

Исследование набора хромосом будущих родителей. В норме у человека 46 хромосом (по 23 хромосомы от каждого из родителей). Запись нормального женского кариотипа — 46, ХХ; нормального мужского — 46, XY. При определенных генетических патологиях, родители  являются  носителями генетических дефектов, что не отображается на их здоровье, но может быть причиной генетического заболевания будущего ребенка.

АНАЛИЗ НА КАРИОТИП СЛЕДУЕТ СДАВАТЬ ПО ТАКИМ ПРИЧИНАМ:

  1. Бесплодие (первичное или вторичное).
  2. Привычное невынашивание беременности.
  3. Рождение ребенка с множественными врожденными пороками развития или мертворождение.
  4. Наличие хромосомных аномалий у родственников супругов.
  5. Мужской фактор бесплодия (наличие отклонений в показателях спермограммы).
  6. Первичная или вторичная аменорея (отсутствие менструации) или ранняя менопауза.

Исследование кариотипа супружеской пары проводят как для выявления бессимптомного носительства хромосомных аномалий, так и для профилактики передачи хромосомных аномалий потомству. Результат анализа на кариотип помогает врачам определиться с тактикой ведения супружеских пар с бесплодием или привычным невынашиванием беременности, а также оценить шансы супружеской пары на рождение здорового ребенка и разработать индивидуальную программу решения репродуктивной проблемы семейной пары.

Для проведения исследования кариотипа супружеской пары необходимо сдать кровь из вены. Специальная подготовка не требуется. Результат исследования кариотипа готовят в течение 21 дня: кровь культивируют 72 часа, готовят препараты метафазных хромосом, которые окрашивают и анализируют при помощи световой микроскопии.

Определение HLA - совместимости партнеров

Генетика в Надии Одесса фото

Антигены системы HLA (англ. "человеческий лейкоцитарный антиген") представляют собой сложный комплекс поверхностных клеточных белков, вовлеченных в механизм распознавания «свой-чужой», обеспечивая таким  образом, идентификацию клеток организма. Их основные задачи состоят в следующем:

  • обеспечение идентификации клеток и тканевой совместимости организма;
  • формирование и поддержание некоторых видов иммунитета.

Именно функция тканевой совместимости крайне важна для нормального течения беременности.
Известно, что иммунные механизмы вовлечены в развитие 40-50% случаев привычного невынашивания беременности на ранних сроках (до 6-7 нед.), из которых весомая часть является HLA-ассоциированной.

Каждый человек уникален по набору HLA-детерминант. И для нормального течения беременности важным фактором является максимальное отличие родителей по описанным антигенам. В норме HLA-антигены эмбриона отличаются от материнского набора присутствием отцовской компоненты. Таким образом, для материнского организма будущий ребенок «наполовину чужеродный».

Именно эта несхожесть является ключом к принятию беременности организмом матери. Согласно современной теории, антигены эмбриона могут быть распознаны материнской иммунной системой уже на 2-3-й день после оплодотворения, а полное развитие иммунологическая реакция получает к 15-16-му дню беременности.

PRENAPLAN

Генетика в Надии Одесса фото

PrenaPlan — это специальное исследование, которое позволит установить, являетесь ли Вы скрытым носителем генетических заболеваний.

Цель исследования (скрининга, «просеивания») — выявить, присутствуют ли в генах мутации наследственных заболеваний и как они могут повлиять на здоровье Вашего будущего ребенка. Ведь носители, как правило, здоровы, но имеют риск передачи генетической патологии своим детям.

С помощью передовых технологий мы можем определить риск передачи Вашему ребенку 18-ти генетических заболеваний. Эта информация на этапе планирования беременности или на ее ранних сроках позволит Вам принимать обоснованные решения при выборе возможных репродуктивных и медицинских вариантов.

В панель включены 109 мутаций следующих заболеваний: муковисцидоз, болезнь Тея-Сакса, наследственный гемохроматоз, галактоземия, средиземноморская лихорадка, фенилкетонурия, гиперплазия коры надпочечников (адреногенитальный синдром), болезнь Вильсона, тирозинемия I типа, синдром Смита-Лемли-Опица, дефицит альфа-1 антитрипсина, сенсоневральная аутосомно-рецессивная тугоухость, дефицит ацил-КоА-дегидрогеназы, синдром Пендреда, миастенический синдром, связанный с дефицитом рецептора ацетилхолина, а также склонности к развитию венозного тромбоза, синдрома гиперстимуляции яичников и спонтанного невынашивания беременности. Все эти заболевания вызывают значительную инвалидизацию ребенка, а продолжительность его жизни во многих случаях резко снижена.

Скрининг на носительство генетической патологии проводится единожды, поскольку статус носительства определенной мутации не меняется на протяжении всей жизни. В зависимости от того, какие обследования Вы проводили ранее, Ваш генетик-консультант может порекомендовать Вам дополнительные, в случае необходимости.

PRENAPLAN PLUS

Генетика в Надии Одесса фото

PrenaPlan Plus — это полная расшифровка 48 генов, отвечающих за возникновение частых рецессивных моногенных заболеваний. Таких как, например, муковисцидоз, фенилкетонурия, тугоухость, мукополисахаридозы, галактоземия и др.
Исследование проводится с использованием новейшей технической базы, которая называется секвенирование нового поколения (NGS).

FISH-АНАЛИЗ СПЕРМЫ

Генетика в Надии Одесса фото

Исследование спермы методом FISH (fluorescence in situ hybridization) позволяет определить частоту сперматозоидов с хромосомными аномалиями. Панель хромосом, используемых для проведения исследования, включает половые хромосомы (хромосомы X и Y) и аутосомы (хромосомы 13, 18, 21). В норме в каждом сперматозоиде должно быть по одному сигналу хромосом 13, 18, 21 и один сигнал половой хромосомы (либо X, либо Y).

ВОЗМОЖНЫЕ АНОМАЛИИ

В некоторых случаях сперматозоиды могут иметь анеуплоидные (дополнительные/недостающие хромосомы) или диплоидные хромосомные наборы (по 2 копии исследуемых хромосом).

Последствия оплодотворения яйцеклетки сперматозоидом с хромосомной аномалией включают:

а) отсутствие имплантации (аномальное оплодотворение, блок на ранних стадиях развития эмбриона);
б) имплантация и самоаборт;
в) беременность плодом с хромосомной аномалией.

Следовательно, повышение уровня анеуплоидий в сперматозоидах может являться причиной бесплодия, невынашивания беременности, выявления плодов с аномальными кариотипами или/и рождения у супружеских пар детей с хромосомными аномалиями.

Следует отметить, что в группе мужчин с нарушением сперматогенеза (олиго-, астено-, тератозооспермией) уровень анеуплоидных сперматозоидов возрастает.

ПОКАЗАНИЯМИ К ИССЛЕДОВАНИЮ СПЕРМЫ МЕТОДОМ FISH ЯВЛЯЮТСЯ:

  1. Мужской фактор бесплодия (наличие отклонений в показателях спермограммы).
  2. Привычное невынашивание беременности, случаи беременности с определенной хромосомной аномалией у плода.
  3. Множественные неудачные попытки экстракорпорального оплодотворения.
  4. Наличие у мужчины сбалансированной хромосомной перестройки (FISH-спермы с индивидуальными зондами для определения соотношения нормальных/сбалансированных и несбалансированных по перестройке сперматозоидов).

Для точного определения частоты аномальных сперматозоидов FISH-методом проводят исследование 1000 сперматозоидов. В случаях тяжелой олигозооспермии анализируют доступное количество клеток в полученном образце эякулята. Результат готовят в течение 5-ти дней.

Итог FISH-анализа спермы помогает врачу определить тактику ведения супружеских пар с бесплодием в программах вспомогательных репродуктивных технологий (ВРТ). При выявлении у мужчины незначительного повышения частоты сперматозоидов с хромосомными аномалиями рекомендуют проводить их морфологический отбор перед инъекцией в ооцит (IMSI), а в случаях наличия высоких частот сперматозоидов с анеуплоидиями — предимплантационный генетический скрининг (ПГС) в программах ВРТ.

ДНК - диагностика зиготности гена резус-фактора

Генетика в Надии Одесса фото

Одним из осложнений беременности является несовместимость матери и плода по резус-фактору, которая возникает в случае, если ребенок является носителем резус-фактора(резус-положительным), а мать– нет(резус-отрицательна) . Клиническое проявление такого состояния называют резус-конфликтом.

Носительство резус-фактора определяется наличием гена RhD, который отвечает за синтез особых белковых резус-антигенов, располагающихся на поверхности эритроцитов. Резус-антигены плода в небольшом количестве попадают в кровоток матери, вызывая выработку иммунных антител.

Проникая обратно через плаценту, антитела способствуют разрушению эритроцитов плода, что приводит к развитию гемолитической болезни плода или новорожденного. Вследствие разрушения эритроцитов в крови повышается уровень билирубина. В высоких концентрациях это вещество не только вызывает желтушное окрашивание кожных покровов ребенка, но и является токсичным для головного мозга, может спровоцировать нарушение функции слуха и речи.

С целью компенсаторного повышения образования эритроцитов существенно усиливается функция печени и селезенки. Если их функциональных резервов оказывается недостаточно, у плода развивается анемия. В тяжелых случаях резус-конфликт приводит к врожденной водянке (отеку) плода и его гибели.

УГРОЗА РЕЗУС-КОНФЛИКТА ПРИ БЕРЕМЕННОСТИ ОПРЕДЕЛЯЕТСЯ СЛЕДУЮЩИМИ ФАКТОРАМИ:

  • женщина не имеет гена резус-фактора RhD («резус-отрицательное» состояние);
  • отец будущего ребенка имеет ген резус-фактора RhD («резус-положительное» состояние);
  • плод наследует от отца ген RhD.

Стоит отметить, что около 84% европейцев являются носителями гена RhD. При браке «резус-положительного» мужчины с «резус-отрицательной» женщиной вероятность зачать «резус-положительного» ребенка колеблется от 50 до 100%. Но это общепопуляционные частоты. К примеру, если отец является гомозиготой по наличию гена резус-фактора (носитель двух аллелей), то ребенок всегда будет резус-положительным. Если отец будет гетерозиготой (носитель одного аллеля) — вероятность унаследования гена RhD составляет 50%.В случае ,если у женщины развился резус-конфликт в предыдущей беременности,то последующие беременности с резус-положительным плодом будут протекать еще хуже, поэтому в таких случаях необходимо определять зиготность мужчины по резусу, чтобы выбрать дальнейшую тактику. Если мужчина гетерозигота по наличию резус-фактора, то в таком варианте возможен подбор резус-отрицательных эмбрионов при проведении предимплантационной диагностики, чтобы исключить развитие резус-конфликта в дальнейшем. Если же мужчина гомозигота по наличию резус-фактора, то в таком варианте необходимо использование спермы «резус-отрицательного» донора.

Наши контакты
Украина, г. Одесса,
ул. Люстдорфская дорога, 61
0 800 750-390
+380487871441
+380949474441 viber-Nadia-Odessa